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Se denominan así a las malformaciones secundarias a defectos del cierre del tubo neural (estructura presente en el embrión de donde surge el sistema nervioso central) durante la embriogénesis (formación del embrión). Estas alteraciones producen trastornos clínicos de diversa gravedad dependiendo de la intensidad y localización del defecto.

¿Que es?

Corrección de defectos del tubo neural

Clasificación de los defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural se clasifican de acuerdo al punto de cierre del tubo neural afectado:

 

  • Espina bífida

  • Espina bífida oculta

  • Espina bífida quística

    • Mielomeningocele

    • Meningocele

    • Anencefalia

    • Raquisquisis

 

La malformación más frecuente es la espina bífida abierta y quística. La médula se observa abierta y aplanada en la región toracolumbar.

Mielomeningocele

  • Es un defecto que se localiza en la región dorsolumbar o lumbar en el 50% de los casos, lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en el 10%. Se observa como una tumoración quística cubierta por una delgada membrana meníngea que puede desgarrarse con facilidad. La médula espinal está involucrada.

Meningocele

  • Se observa como una tumoración quística cubierta por una delgada membrana meníngea. Es una herniación a través del defecto óseo está limitada a las meninges siendo la médula espinal normal.

Anencefalia

  • La anencefalia es un defecto del tubo neural que ocurre cuando la cabeza del tubo neural no logra cerrarse, dando como resultado la ausencia de un importante parte del cerebro, el cráneo y cuero cabelludo.

Raquisquisis

  • Defecto del tubo neural más grave. Ocurre antes de los 28 días de la gestación. Se conoce también como mielosquisis. No siempre es mortal pero provoca importantes problemas clínicos. En estos casos, la médula se observa como una masa aplanada de tejido.

La espina bífida oculta ocurre en el 5% de la población. Suele ser asintomática y se localiza usualmente a nivel lumbosacra.

Se evidencia como el cierre incompleto del arco vertebral posterior.

 

¿Cuáles son las causas de los defectos del tubo neural?

Los factores de riesgo son deficiencia de ácido fólico previo y durante la gestación, tratamiento materno con anticonvulsivantes, exposición a rayos X durante el embarazo y ciertos factores ambientales como madres adolescentes y aborto anterior.

 

¿Cuáles son los síntomas de los defectos del tubo neural?

Las manifestaciones dependen del nivel del defecto y consisten en diversos grados de paraplejia, alteraciones de la sensibilidad y trastornos de los esfínteres (disfunción vesical e incontinencia fecal), infecciones urinarias a repetición. Pueden asociarse o no a hidrocefalia.  

La espina bífida oculta puede manifestarse con alteraciones cutáneas como piel atrófica o hiperpigmentada, lipomas subcutáneos. Puede presentarse asimetría en extremidades inferiores, pérdida de la sensibilidad y trastornos de los esfínteres

¿Cómo se diagnostican los defectos del tubo neural?

El diagnóstico prenatal de los defectos del tubo neural se lleva a cabo mediante ecografía, ultrasonido y la determinación en el líquido amniótico de dos sustancias: la alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa. Esta determinación debe hacerse en el suero materno entre la semana 13 y 16 de gestación. Puede requerirse amniocentesis

 

¿Cuál es el tratamiento de los defectos del tubo neural?

El tratamiento consiste en realizar una intervención quirúrgica correctiva, idealmente, en las primeras 48 a 72 horas después del nacimiento. Su objetivo es cerrar el defecto y tratar de reconstruir la anatomía normal de la columna vertebral.

¿Cómo se previenen los defectos del tubo neural?

Se recomienda la ingesta de ácido fólico previo a la gestación, durante la misma y dos meses posteriores.